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Gendefekte

Wir sind sehr darum bemüht, einen genetisch absolut gesunden Genpool dieser noch sehr jungen Pferderasse aufzubauen und empfehlen unseren Mitgliedern daher, entsprechend sorgfältig bei der Wahl der Elterntiere vorzugehen. Hier informieren wir Sie über mögliche Gendefekte, die bei den Veredlerrassen Quarter Horse, Paint Horse und Arabisches Vollblut vorkommen können.

Vorab ein paar Begriffserklärungen:

autosomal rezessiv

 

Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.

autosomal dominant

 

Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein. 

Testergebnis N/N

 

Dieses Pferd trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

Testergebnis N/Mut

 

Dieses Pferd trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

Testergebnis
Mut/Mut

 

Dieses Pferd trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.

 

Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) ist eine autosomal dominante Erkrankung. Betroffen sind QH, Paint Horses, Appaloosas und andere Blutlinien die vom QH-Hengst „Impressive“ abstammen. Die Pferde sind meist sehr gut bemuskelt und können zwischen Episoden klinischer Erkrankung höchst erfolgreiche Show-/Sportpferde sein. Das vorherrschende klinische Symptom ist allgemein Schwäche; Muskelkrämpfe und Faszikulationen können auftreten. Dabei kann die Ausprägung der klinischen Zeichen von subklinisch bis schwerwiegend reichen. Lebensbedrohliche Komplikationen sind Herzarrhythmien (sekundär zur Hyperkaliämie) sowie Erstickungsgefahr durch Laryngospasmus. Labordiagnostisch lässt sich bei Vorliegen klinischer Symptome eine Hyperkaliämie nachweisen; die Muskelwerte liegen meist im Referenzbereich oder leicht darüber. Die ersten Krankheitsepisoden werden häufig im Alter von 3 bis 7 Jahren beobachtet.
Im Gegensatz zum Kreuzverschlag, der immer mit einer Bewegung des Pferdes verbunden ist, tritt HYPP üblicherweise nicht in Verbindung mit dem Arbeiten des Pferde auf, sondern während Ruhephasen, zur Fütterungszeit oder in Stresssituationen (Transport, Futtermittelwechsel, Fasten); auch Stehphasen und eine K-reiche Diät können klinische Symptome auslösen. 

Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM) ist eine autosomal dominant vererbte, das Pferd schwächende bis möglicherweise lebensgefährdende Glykogen-Speicher-Krankheit, die in verschiedenen Pferdezuchten verbreitet ist. Betroffen sind v.a. Quarter Horses, Paint Horses, Appaloosas, aber auch Zugpferde sowie Warmblüter und Kreuzungen aller genannten. Gekennzeichnet ist die Erkrankung durch die Anhäufung anormaler Polysaccharide wie auch die übermässige Anhäufung normaler Zucker im Muskel. Die klinischen Symptome sind „kreuzverschlagähnlich“ und umfassen die gesamte Bandbreite von Bewegungsunlust, Muskeltremor, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten, Ausstrecken der Hinterbeine bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. Die Episoden beginnen meistens nach 10-20 Minuten leichter Arbeit. Die Muskeln der v.a. betroffenen Hinterhand sind oft hart und schmerzen. Viele Pferde haben eine Vorgeschichte wiederholter Phasen von Muskelproblemen. Bei ausgeprägter Symptomatik kann es zur Myoglobinurie und evtl. daraus resultierenden Nierenproblemen kommen.
Insgesamt wird PSSM für einen Grossteil der neuromuskulären Erkrankungen in den betroffenen Zuchten verantwortlich gemacht.

Glycogen Branching Enzym-Defizienz (GBED) ist eine autosomal rezessiveErbkrankheit. Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn. Klinisch äussert sich GBED durch:
-Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen
-plötzlicher Herztod –v.a. auf der Weide- oder Tod durch Anfallserkrankung
-hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur
-generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen

Alle bisher bekannt gewordenen Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen. Bis vor kurzem wurde GBED als Krankheit nicht erkannt, dies v.a. auch aufgrund der vielfältigen klinischen Symptome, die anderen Fohlenerkrankungen sehr ähneln. Darüberhinaus konnten post-mortem Routine-Färbungen von Muskelgewebe die Erkrankung nicht aufdecken. Seit die Molekularbiologie einen genetischen Defekt nachweisen und einen Gentest zur Verfügung stellen konnte, zeigen epidemiologische Untersuchungen, dass die Frequenz der Mutation bei Quarter Horses, Paint Horses und verwandten Blutlinien bei ca 10% liegt; es wird vermutet, dass GBED für mindestens 3% der QH-Aborte verantwortlich ist. 

Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA) ist eine autosomal rezessivedegenerative Hauterkrankung, die QH- und PH-Zuchten betrifft. Innerhalb der Population liegt die Träger-Frequenz bei ca. 1.8 – 6.5%. Fohlen werden normalerweise symptomfrei geboren; Hautareale, die später Läsionen entwickeln, sind fokal und uneinheitlich über den Körper verteilt. Hauptsächlich betroffen ist allerdings die Rückenpartie und folgerichtig wird die Erkrankung oft erst entdeckt, wenn die Pferde „unter den Sattel“ kommen – mit ca. 2 Jahren. Die Haut der betroffenen Pferde ist extrem überdehnbar, narbig und weist oft schwere Läsionen auf. Histologische Untersuchungen können vereinzelt nur Hinweise auf die Erkrankung geben, diese aber nicht diagnostizieren.

Equine Maligne Hyperthermie (EMH), ist autosomal dominant vererbt und wurde bisher bei elf Quarter Horses nachgewiesen. Die klinischen Zeichen stellten sich nach Halothan-Narkose oder Succinylcholin-Injektion ein und bestanden aus Hyperthermie (> 40°C) und einer metabolischen Azidose. Die Tiere zeigten generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, nachfolgend Herzrhythmusstörungen und Nierenfunktionsbeeinträchtigungen. Alle elf Quarter Horses waren heterozygot für eine Mutation im exon 46 des Ryanodin Rezeptor-Gens der Skelettmuskulatur, d. h. die EMH folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Bei Pferden mit EMH kann eine PSSM-Symptomatik verstärkt werden

Overo Lethal White Syndrome (OLWS) ist ein autosomal rezessiv vererbter, letaler Defekt, der hauptsächlich bei Verpaarung von Overo-gescheckten Paint Horses auftritt. Träger der Mutation am Endothelin-B-Rezeptor-Gen können aber auch Miniaturpferde, Araberkreuzungen, Vollblüter, QH, Mustangs sowie nicht typisch gezeichnete Tobiano Paint Horses sein. Betroffene Fohlen werden völlig weiß geboren und weisen eine intestinale Aganglionosis auf. Aufgrund des resultierenden funktionalen Ileus entwickeln die Fohlen schwere Koliken und sterben meist nach 24 bis 48 Stunden.
Cave: nicht jedes weiß geborene Fohlen der in Frage kommenden Rassen ist (homozygoter) Merkmalsträger.

Cerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine ererbte autosomal rezessive, neurologische Erkrankung, die fast ausnahmslos beim Araber auftritt. Betroffene Fohlen werden normalerweise symptomfrei geboren; die Krankheit führt bereits in den ersten Lebenswochen zum Absterben der Neurone im Cerebellum. Daraus resultieren neurologische Ausfallerscheinungen wie z. B. Headshaking, Ataxie und andere Defizite. Die ersten Anzeichen machen sich normalerweise im Alter von 6 Wochen (bis zu 4 Monaten) bemerkbar. Oft werden diese nicht als CA erkannt, sondern für Folgeerscheinungen eines Unfalls / Sturzes o. ä. gehalten. Die Symptome der CA können in unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Manche Fohlen zeigen eine sehr ausgeprägte Symptomatik, wobei am auffälligsten die weit ausholenden Gänge sowie der fehlende Gleichgewichtssinn sind. Andere wiederum zeigen nur eine schwache Symptomatik, jedoch ist es in den allermeisten Fällen nicht möglich, diese Pferde später zu reiten.

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine ererbte autosomal rezessiveErkrankung, welche gekennzeichnet ist durch das Fehlen von B- und T-Lymphozyten. Die Erkrankung wird durch eine Deletion im Gen, das für die DNA-abhängige Protein-Kinase kodiert, verursacht. Aufgrund des fehlenden Immunschutzes entwickeln betroffene Araber-Fohlen etwa im Alter von 10 Tagen (in Ausnahmefällen mit zwei Monaten) eine Reihe von Erkrankungen, insbesondere Lungenentzündung und Durchfall. In der Regel sterben die Tiere etwa im Alter von fünf Monaten an Infektionen mit opportunistischen Keimen.

Lavender Foal Syndrome (LFS) ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt, der bei einer Untergruppe des Arabischen Vollbluts, dem Ägyptischen Araber, auftritt. Betroffene Fohlen zeigen eine Reihe neurologischer Symptome, u. a. krampfartige Anfälle, Opisthotonus oder Nystagmus. Sie sind meist nicht in der Lage selbständig zu stehen und bei der Mutter zu trinken und werden, falls Sie nicht direkt nach der Geburt sterben, meist euthanasiert. Der Name „Lavender Foal Syndrome“ beruht darauf, dass das ursächliche Gen für LFS gekoppelt mit einem anderen Gen vorliegt, welches für den Farbverdünnungsfaktor „Lavendel“ verantwortlich ist. Daher haben diese Fohlen meist die charakteristische „Lavender“-Farbe.
Cave: nicht jedes lavender geborene Fohlen ist (homozygoter) Merkmalsträger.

Quelle: www.laboklin.de , hier können ebenfalls alle Tests gemacht werden!